Como Síndrome de Marfan é diagnosticada?

A Síndrome de Marfan é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. O médico irá realizar uma avaliação física detalhada, procurando por características típicas da síndrome, como altura elevada, braços e pernas longos, dedos finos e flexíveis, entre outros sinais. Além disso, serão solicitados exames complementares, como ecocardiograma, para avaliar a saúde do coração, e exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, para verificar a estrutura dos ossos e das articulações.

Os testes genéticos são fundamentais para confirmar o diagnóstico, pois a Síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1. Esses testes podem identificar a presença da mutação no paciente e também auxiliar no diagnóstico de casos mais atípicos. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento adequado e prevenir complicações graves.