O que é Síndrome de Marshall?
Descrição da Síndrome de Marshall. Descubra o que é Síndrome de Marshall e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Marshall é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do rosto e das mãos. É caracterizada por características faciais distintas, como olhos largamente espaçados, nariz largo e pontudo, lábio superior fino e lábio inferior proeminente. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar mãos anormalmente pequenas, dedos curtos e unhas malformadas.
Essa síndrome é causada por uma mutação genética no gene MAP2K1, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário. A herança da Síndrome de Marshall é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a condição.
Embora não haja cura para a Síndrome de Marshall, o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais. Isso pode incluir terapia ocupacional, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular para monitorar o desenvolvimento e a saúde geral do paciente.
