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Sinônimos de Síndrome de Marshall
Por que outros nomes a Síndrome de Marshall é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome de Marshall é conhecida.
A Síndrome de Marshall, também conhecida como Síndrome de Marshall-Smith, é uma condição rara e grave que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Caracteriza-se por um conjunto de características clínicas, como crescimento excessivo, aceleração do envelhecimento facial, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, além de anomalias esqueléticas e respiratórias. Essa síndrome é causada por uma mutação genética no gene NFIX, que desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema nervoso central. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Marshall, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. É importante que os indivíduos afetados recebam cuidados médicos especializados e apoio multidisciplinar para enfrentar os desafios associados a essa condição.
