A Doença de Menkes é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pelo transporte e absorção adequada do cobre nas células. Essa condição afeta principalmente os homens, pois é transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.
Os sintomas da Doença de Menkes incluem cabelos frágeis e escassos, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, convulsões e deficiência intelectual. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar características faciais distintas, como testa alta e maxilar proeminente.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Menkes, mas o tratamento pode envolver a administração de cobre por via intravenosa para compensar a deficiência. É importante que os pacientes sejam diagnosticados precocemente para iniciar o tratamento o mais cedo possível e melhorar a qualidade de vida.
Alguns famosos que foram diagnosticados com a Doença de Menkes incluem o ator britânico Oliver Platt e o jogador de futebol americano Troy Aikman. Essas personalidades têm sido exemplos de superação e conscientização sobre essa condição genética.