O que é Acidemia metilmalônica?
Descrição da Acidemia metilmalônica. Descubra o que é Acidemia metilmalônica e aprenda mais sobre a doença.
A Acidemia Metilmalônica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por uma deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase, responsável por converter a metilmalonil-CoA em succinil-CoA. Essa deficiência resulta no acúmulo de metilmalonil-CoA e seus derivados no organismo, levando a uma acidose metabólica.
Os sintomas da Acidemia Metilmalônica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, falta de apetite, letargia, fraqueza muscular, convulsões e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam os níveis elevados de ácido metilmalônico.
O tratamento da Acidemia Metilmalônica envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais. Em casos graves, pode ser necessário o uso de terapia de reposição enzimática. O acompanhamento médico regular e a adesão rigorosa ao tratamento são essenciais para controlar os sintomas e prevenir complicações.
