Sinônimos de Acidemia metilmalônica
Por que outros nomes a Acidemia metilmalônica é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Acidemia metilmalônica é conhecida.
A acidemia metilmalônica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Também conhecida como MMA, essa condição é caracterizada pela incapacidade do organismo em processar adequadamente a metilmalonil-CoA, resultando no acúmulo de ácido metilmalônico no sangue e nos tecidos.
Os sintomas da acidemia metilmalônica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, fraqueza, letargia, falta de apetite e atraso no desenvolvimento. Se não for tratada, a doença pode levar a complicações graves, como danos neurológicos, insuficiência renal e até mesmo risco de vida.
O diagnóstico da acidemia metilmalônica é feito por meio de exames de sangue e urina, que detectam os níveis elevados de ácido metilmalônico. O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais específicos. Em casos mais graves, pode ser necessário o uso de terapia de reposição enzimática.
É importante que os pacientes com acidemia metilmalônica recebam acompanhamento médico regular e sigam rigorosamente as orientações do profissional de saúde. Com o tratamento adequado, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
