Quais são as causas de Síndrome de Morquio?

A Síndrome de Morquio, também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para a formação de cartilagens e ossos. A síndrome é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas que degradam esses mucopolissacarídeos.

As principais causas da Síndrome de Morquio são as mutações genéticas hereditárias, transmitidas de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Os portadores do gene podem não apresentar sintomas, mas têm 25% de chance de transmitir a síndrome para seus filhos.

Os sintomas da Síndrome de Morquio incluem baixa estatura, deformidades ósseas, problemas respiratórios, problemas cardíacos, entre outros. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são fundamentais para o manejo da doença e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.