O que é Síndrome de Mowat-Wilson?
Descrição da Síndrome de Mowat-Wilson. Descubra o que é Síndrome de Mowat-Wilson e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Mowat-Wilson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e funcionamento do corpo. Ela é causada por mutações no gene ZEB2, responsável por fornecer instruções para a produção de uma proteína importante no desenvolvimento embrionário.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor e intelectual, dificuldades de aprendizagem, características faciais distintas, como testa estreita e ponte nasal larga, além de problemas de saúde, como malformações cardíacas, intestinais e renais.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames genéticos e clínicos. Não há cura para a Síndrome de Mowat-Wilson, mas o tratamento é focado em controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver terapias ocupacionais, fisioterapia, acompanhamento médico regular e suporte educacional especializado.
