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Como saber se eu tenho Neurofibromatose?
Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Neurofibromatose. Pessoas que têm experiência com Neurofibromatose oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento
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o diagnóstico, que leva pelo menos dois dos seguintes sete critérios
1 – Uma parte relacionada de primeiro grau alcançado (pai, mãe, irmão, irmã ou filha).
2 – Pelo menos 6 café au lait marcas ter um diâmetro maior que 1,5 cm após a puberdade ou a 0,5 cm antes da puberdade.
3 – A presença de lentigines axilar ou inguinal.
4 – Pelo menos dois neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiform neurofibroma.
5 – Um glioma do nervo óptico.
6 – Pelo menos dois nódulos de Lisch (ou hamartomas iriens).
7 – lesões ósseas característica (pseudartrose, displasia do sphenoid, ou adelgaçamento do córtex de ossos longos).
Em adultos, o diagnóstico geralmente é fácil o suficiente para fazer com manifestações clínicas. Pode ser mais difícil estabelecer em crianças menores de 5 anos de idade, que não podem ter tarefas, o café e o leite. Na verdade, neurofibromas aparecem mais tarde, na época da pré-adolescência. Nódulos de Lisch são encontrados somente em 10% das crianças menores de dois anos, enquanto eles estão presentes em mais de 90% dos adultos. Quando as manifestações clínicas são ainda poucos em número, a história da família pode ajudar no diagnóstico. Raios-X de ossos longos também podem ser úteis, porque as anormalidades ósseas estão presentes desde o nascimento. Finalmente, a ressonância magnética pode ser utilizada em um número pequeno de casos, realce um glioma assintomáticos óptica do trato.
A confirmação do diagnóstico por análise genética não é útil. As manifestações clínicas são suficientes para o diagnóstico. Análise genética é atualmente indicado em três situações :
1) o diagnóstico precoce em crianças com manifestações incompleta,
2) o diagnóstico de formas atípicas,
3) ao considerar um diagnóstico pré-natal ou diagnóstico pré-implantacional. As anormalidades genéticas que são possíveis são muito numerosos e difíceis de identificar.
Cada um dos métodos atualmente disponíveis não permitem detectar que uma determinada porcentagem de anormalidades, o que requer que os laboratórios combinar várias técnicas para aumentar a taxa de detecção. Em casos isolados, onde é paciente uma mutação em um novo (de novo), a única solução é isolar a mutação. Esta busca direta raramente é feito atualmente. A taxa de detecção de mutações é um pouco menor que 90%.
Nas formas familiares, onde há pelo menos duas pessoas, é possível realizar um estudo molecular indireta.
1 – Uma parte relacionada de primeiro grau alcançado (pai, mãe, irmão, irmã ou filha).
2 – Pelo menos 6 café au lait marcas ter um diâmetro maior que 1,5 cm após a puberdade ou a 0,5 cm antes da puberdade.
3 – A presença de lentigines axilar ou inguinal.
4 – Pelo menos dois neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiform neurofibroma.
5 – Um glioma do nervo óptico.
6 – Pelo menos dois nódulos de Lisch (ou hamartomas iriens).
7 – lesões ósseas característica (pseudartrose, displasia do sphenoid, ou adelgaçamento do córtex de ossos longos).
Em adultos, o diagnóstico geralmente é fácil o suficiente para fazer com manifestações clínicas. Pode ser mais difícil estabelecer em crianças menores de 5 anos de idade, que não podem ter tarefas, o café e o leite. Na verdade, neurofibromas aparecem mais tarde, na época da pré-adolescência. Nódulos de Lisch são encontrados somente em 10% das crianças menores de dois anos, enquanto eles estão presentes em mais de 90% dos adultos. Quando as manifestações clínicas são ainda poucos em número, a história da família pode ajudar no diagnóstico. Raios-X de ossos longos também podem ser úteis, porque as anormalidades ósseas estão presentes desde o nascimento. Finalmente, a ressonância magnética pode ser utilizada em um número pequeno de casos, realce um glioma assintomáticos óptica do trato.
A confirmação do diagnóstico por análise genética não é útil. As manifestações clínicas são suficientes para o diagnóstico. Análise genética é atualmente indicado em três situações :
1) o diagnóstico precoce em crianças com manifestações incompleta,
2) o diagnóstico de formas atípicas,
3) ao considerar um diagnóstico pré-natal ou diagnóstico pré-implantacional. As anormalidades genéticas que são possíveis são muito numerosos e difíceis de identificar.
Cada um dos métodos atualmente disponíveis não permitem detectar que uma determinada porcentagem de anormalidades, o que requer que os laboratórios combinar várias técnicas para aumentar a taxa de detecção. Em casos isolados, onde é paciente uma mutação em um novo (de novo), a única solução é isolar a mutação. Esta busca direta raramente é feito atualmente. A taxa de detecção de mutações é um pouco menor que 90%.
Nas formas familiares, onde há pelo menos duas pessoas, é possível realizar um estudo molecular indireta.
Publicado 11/10/2017 por Robert 1750
