As características da doença são definidos através de :
- botões de cor "café-au-lait' ;
- gliomas-óptica (tumores ao nível das raízes nervosas do olho) ;
- nódulos de Lish (hematoma pigmentant íris do olho) ;
- neurofibromas dos nervos espinhais e periféricos ;
- neurológico e/ou cognitiva ;
- escoliose ;
- anomalias da face ;
- tumores malignos da bainha do nervo ;
- feocromocitoma (tumor maligno localizado no nível dos rins) ;
- lesões ósseas.
Os sintomas
A doença de Recklinghausen afeta a pele e o sistema nervoso central e periférico. Os principais sintomas associados geralmente aparecem durante a infância e pode afetar a pele da seguinte forma :
- tarefas de pele de cor "café com leite", de tamanhos diferentes, de diferentes formas e pode ocorrer em qualquer nível do corpo ;
- sardas em desenvolvimento sob os braços e axilas ;
- o desenvolvimento de tumores ao nível dos nervos periféricos ;
- o desenvolvimento de tumores ao nível do sistema nervoso.
Outros sinais e sintomas podem também ser importantes na doença, estes incluem :
- nódulos de Lish : conseqüência que afetam os olhos ;
- Feocromocitoma : tumor da glândula adrenal, que dez por cento dos tumores são cancerosos ;
- aumento do fígado ;
- um glioma : tumor do nervo óptico.
O impacto da doença sobre o desenvolvimento ósseo, para incluir uma pequena estatura, deformidades dos ossos e escoliose.