A neurofibromatose é uma doença genética que afeta o sistema nervoso, causando o crescimento de tumores benignos nos nervos. Esses tumores, chamados de neurofibromas, podem se desenvolver em qualquer parte do corpo, incluindo a pele, os nervos periféricos e até mesmo no cérebro e na medula espinhal.
Existem três tipos principais de neurofibromatose: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. A NF1 é a forma mais comum e geralmente se manifesta na infância, causando manchas café-com-leite na pele, pequenos nódulos cutâneos e problemas ósseos. A NF2 é menos comum e está associada ao desenvolvimento de tumores nos nervos auditivos, levando à perda de audição e equilíbrio. Já a schwannomatose é a forma mais rara e causa o crescimento de tumores nos nervos periféricos, resultando em dor intensa.
O diagnóstico da neurofibromatose é feito por meio de exames clínicos, genéticos e de imagem. Embora não haja cura para a doença, o tratamento visa controlar os sintomas e complicações, como a remoção cirúrgica dos tumores que causam problemas funcionais ou estéticos. É importante que os pacientes com neurofibromatose recebam acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença e tratar qualquer complicação que possa surgir.