Paramiotonia congénita é hereditária?

Sim, a Paramiotonia Congênita é uma doença hereditária. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. A Paramiotonia Congênita é causada por uma mutação no gene SCN4A, que é responsável pela produção de uma proteína chamada canal de sódio voltagem-dependente tipo 4 subunidade alfa.

Essa mutação afeta a função dos canais de sódio nos músculos, resultando em rigidez muscular e dificuldade de relaxamento após a contração. Os sintomas podem variar de leves a graves e incluem fraqueza muscular, cãibras e rigidez muscular.

É importante ressaltar que, embora a Paramiotonia Congênita seja hereditária, nem todas as pessoas com a mutação no gene SCN4A desenvolverão a doença. Além disso, é possível que ocorram casos esporádicos, ou seja, sem histórico familiar da doença.