Qual é a prevalência da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Rubinstein-Taybi? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. A prevalência exata da síndrome não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 100.000 a 125.000 nascimentos. A síndrome é causada por mutações no gene CREBBP ou EP300, que desempenham um papel importante na regulação do crescimento e desenvolvimento celular.
Os principais sinais e sintomas da síndrome incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, como olhos inclinados para baixo e nariz largo, além de anomalias nas mãos e nos pés. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar problemas de saúde, como cardiopatias congênitas, infecções respiratórias recorrentes e predisposição a certos tipos de câncer.
Embora a Síndrome de Rubinstein-Taybi seja uma condição rara, é importante que os médicos estejam cientes dela para um diagnóstico precoce e um manejo adequado dos sintomas. O tratamento é baseado nas necessidades individuais de cada paciente e pode envolver uma equipe multidisciplinar de especialistas, como geneticistas, pediatras, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
