Quais são as causas de Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Veja algumas causas da Síndrome de Rubinstein-Taybi segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Rubinstein-Taybi

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. As causas exatas da síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que a maioria dos casos seja causada por mutações genéticas espontâneas.

Estudos sugerem que a síndrome pode ser causada por alterações no gene CREBBP ou EP300, que desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do corpo. Essas mutações genéticas podem afetar o crescimento e desenvolvimento dos ossos, músculos e órgãos, resultando em características físicas distintas, como baixa estatura, microcefalia e anomalias craniofaciais.

Além disso, a síndrome também pode causar atraso no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizagem e problemas de comportamento. Embora a síndrome de Rubinstein-Taybi seja uma condição genética, não há cura conhecida. O tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

2 Respostas

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Mutação em genes é a causa de RTS. Alguns dizem que é genético, mas eu nunca conheci uma família onde RTS corre na família.

Publicado 30/03/2017 por Lspinelli 1000

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Apenas se conhecem as causas em torno de 60% dos casos, motivados por 2 tipos de mutações genéticas. Se a pessoa afetada está dentro destes grupos, pode-se determinar que sofre de Síndrome com apenas uma análise de sangue ou saliva.

Para o resto de casos, ainda não existe forma de demostrarlos, mas estão sendo realizados estudos em diferentes países, ao menos a Holanda e a Espanha.

Publicado 30/03/2017 por Álvaro Martos 1050