Como saber se eu tenho Síndrome de Sanfilippo?
Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Síndrome de Sanfilippo. Pessoas que têm experiência com Síndrome de Sanfilippo oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento
A Síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Os sintomas geralmente aparecem na infância e pioram ao longo do tempo. Alguns sinais comuns incluem atraso no desenvolvimento, problemas de fala, hiperatividade, comportamento agressivo e distúrbios do sono.
Para determinar se você tem a Síndrome de Sanfilippo, é importante consultar um médico especialista em genética. Eles realizarão uma avaliação clínica detalhada, analisarão seu histórico médico e poderão solicitar exames específicos, como testes genéticos e análises de urina. Esses exames ajudarão a identificar mutações genéticas associadas à síndrome.
É fundamental buscar um diagnóstico preciso, pois isso permitirá o acesso a tratamentos adequados e o acompanhamento necessário para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Lembre-se de que apenas um profissional de saúde qualificado pode fazer um diagnóstico preciso.
