O que é Síndrome de Sanfilippo?

A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III (MPS III), é uma doença genética rara e progressiva que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para o funcionamento normal do organismo. Essa síndrome é causada por uma deficiência enzimática, o que resulta no acúmulo de mucopolissacarídeos nas células do corpo.

Os sintomas da Síndrome de Sanfilippo geralmente aparecem na primeira infância e incluem atraso no desenvolvimento, hiperatividade, problemas de sono, distúrbios de comportamento, perda de habilidades adquiridas, problemas de fala e convulsões. À medida que a doença progride, ocorre um declínio cognitivo e físico, levando à perda da capacidade de andar, falar e comer de forma independente.

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Sanfilippo no momento. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, além do controle de sintomas específicos. É importante que os pacientes recebam cuidados multidisciplinares e acompanhamento médico regular para gerenciar os desafios associados a essa síndrome.