Qual é a história da Síndrome de Schwartz-Jampel?
Quando a Síndrome de Schwartz-Jampel foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. Foi descoberta em 1962 pelos médicos Maurice Schwartz e Robert Jampel. A síndrome é caracterizada por rigidez muscular generalizada, contraturas articulares e baixa estatura.
Os sintomas geralmente se manifestam na infância e podem incluir dificuldade em abrir a boca, contraturas musculares persistentes, fraqueza muscular, deformidades ósseas e dificuldade em se movimentar. A rigidez muscular pode piorar com o estresse emocional ou físico.
A síndrome é causada por mutações no gene HSPG2, que é responsável pela produção de uma proteína chamada perlecan. Essa proteína desempenha um papel importante na formação e manutenção dos tecidos musculares e ósseos.
Não há cura para a Síndrome de Schwartz-Jampel, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas para tratar deformidades ósseas.
Inicialmente, em 1962, a síndrome de Schwartz Jampel foi descrita como sendo do foro autossómico recessivo (Rocha, & Carvalho, 2011).
Mais tarde, segundo Queiroz, Júnior, Mattos e Vasconcellos (2009) e Rocha e Carvalho (2011) a síndrome de Schwartz Jampel passa a ser caracterizada por uma anomalia esquelética, miotonia com um tipo facial anómalo.
Publicado 26/10/2022 por Renata 4500
