A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e histórico médico do paciente. O diagnóstico geralmente começa com a observação dos sintomas característicos da SCID, como infecções recorrentes e graves, crescimento lento e falha no desenvolvimento. Em seguida, são realizados testes laboratoriais para avaliar a função imunológica do paciente, como contagem de linfócitos, testes de proliferação de células e análise de imunoglobulinas.
Além disso, exames genéticos podem ser realizados para identificar mutações nos genes responsáveis pela SCID. Esses testes podem incluir sequenciamento de DNA, análise de mutações específicas ou painéis genéticos abrangentes. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da SCID é crucial para iniciar o tratamento adequado o mais cedo possível e melhorar a qualidade de vida do paciente.