A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. É causada por mutações hereditárias em genes específicos que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento das células imunológicas. Essas mutações podem ser transmitidas de pais para filhos.
Os indivíduos com SCID têm um sistema imunológico gravemente comprometido, o que os torna altamente suscetíveis a infecções graves e recorrentes. A doença é caracterizada pela ausência ou funcionamento inadequado de linfócitos T e B, que são células-chave na resposta imunológica do organismo.
Embora a SCID seja hereditária, a gravidade e o padrão de herança podem variar. Alguns casos são transmitidos de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores do gene defeituoso, mas não apresentam a doença. Em outros casos, a herança pode ser ligada ao cromossomo X.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos indivíduos afetados pela SCID.