Como Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar características físicas típicas da SLO, como malformações craniofaciais, defeitos cardíacos e anormalidades genitais.
Além disso, exames laboratoriais podem ser solicitados para medir os níveis de colesterol e outros metabólitos no sangue, que costumam estar alterados em indivíduos com SLO. O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico, pois identifica mutações no gene DHCR7, responsável pela síntese do colesterol.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz deve ser realizado por um médico especialista, como um geneticista ou um pediatra com experiência na área, devido à complexidade da doença e à necessidade de uma abordagem multidisciplinar.
