Quais são os últimos avanços em Atrofia muscular espinal?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento dessa condição.

Um dos principais avanços é o desenvolvimento de terapias genéticas, como o uso de oligonucleotídeos antissenso (ASOs) e terapia gênica baseada em vetores virais. Essas abordagens visam corrigir a mutação genética responsável pela AME, promovendo a produção adequada da proteína SMN.

Além disso, a aprovação de medicamentos como o nusinersena e o risdiplam revolucionou o tratamento da AME. Esses medicamentos atuam aumentando a produção da proteína SMN, melhorando a função muscular e retardando a progressão da doença.

Outro avanço promissor é a pesquisa em terapias de edição genética, como a técnica CRISPR-Cas9, que tem o potencial de corrigir diretamente a mutação genética responsável pela AME.

Esses avanços têm proporcionado esperança e melhor qualidade de vida para os pacientes com AME, representando um marco importante no campo da medicina genética.