Quais são as causas de Doença de Unverricht-Lundborg?

A Doença de Unverricht-Lundborg é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. As causas exatas dessa doença ainda não são completamente compreendidas, mas sabe-se que ela é causada por mutações no gene CSTB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistatina B.

A cistatina B desempenha um papel importante na regulação das enzimas envolvidas na degradação de proteínas no cérebro. Quando ocorrem mutações no gene CSTB, a produção de cistatina B é afetada, resultando em acúmulo de proteínas anormais no cérebro.

Esse acúmulo de proteínas anormais leva à morte progressiva de células cerebrais, resultando nos sintomas característicos da Doença de Unverricht-Lundborg, como convulsões recorrentes, dificuldades de coordenação motora, tremores e problemas de fala.

Embora a doença seja hereditária, é necessário que ambos os pais transmitam o gene mutado para que a criança desenvolva a doença. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.