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Quais são os piores sintomas de Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Veja aqui os piores sintomas que sofrem as pessoas com Síndrome de Wiedemann-Steiner
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Parece haver uma quantidade razoável de variação fenotípica entre aqueles que têm Wiedemann-Steiner Síndrome (WSS) single-nucleotide polymorphisms (SNPs). SNPs são variantes genéticas de um gene em uma população, por vezes, ocorrem como o resultado de um recém-gerado mutação.
Embora seja possível esta variação fenotípica é o resultado de diferenças nos detalhes de exatamente o que nucleotídeo no gene afetado é modificado, é muito mais provável (IMNSHO) que a variação fenotípica é o resultado da co-dependência, efeitos a partir de outros, normalmente não-patológico, a variação genética no WSS indivíduos. Sabemos que o WSS gene codifica uma proteína que atua como catalisador que faz parte do ser humano epigenéticos metabolismo/máquinas. Assim, faria sentido que dezenas, talvez centenas, ou mesmo milhares de outros genes podem ter suas expressões modificadas. E que, por sua vez, teriam um vasto impacto no fenótipo do indivíduo afetado.
AFAIK, o seguinte pode ser o pior dos sintomas do WSS, ficou em aproximadamente na ordem de gravidade e/ou consequências a longo prazo; (isto é principalmente baseado no que vimos com o meu filho, que parece ser mais severamente afetados do que a média, e o que eu li):
- Deficiência de inteligência
- Deficiência na fala, às vezes, a completa ou quase ausência de voz e visuais competências linguísticas
- Hipotonia como bebês
Com dificuldades de coordenação
- Parcial cegueira cortical pode estar presente
- Incapacidade para compreender muitos problemas de segurança
- Perigo de fuga
- Falta de compreensão de que suas ações podem, inadvertidamente, prejudicar alguém nas proximidades
- Incapacidade para mastigar, às vezes, pode estar presente
- Várias sensibilidades alimentares
- Sensibilidade artificial, corantes alimentares
- Apnéia do sono podem estar presentes (obstrutiva devido à hipotonia e central devido ao sistema nervoso imairment)
- DRGE, devido à hipotonia como bebês
- Motor atrasado marcos como bebês
Do lado positivo, o indivíduo afetado, muitas vezes, parecem ter uma feliz disposição.
Embora seja possível esta variação fenotípica é o resultado de diferenças nos detalhes de exatamente o que nucleotídeo no gene afetado é modificado, é muito mais provável (IMNSHO) que a variação fenotípica é o resultado da co-dependência, efeitos a partir de outros, normalmente não-patológico, a variação genética no WSS indivíduos. Sabemos que o WSS gene codifica uma proteína que atua como catalisador que faz parte do ser humano epigenéticos metabolismo/máquinas. Assim, faria sentido que dezenas, talvez centenas, ou mesmo milhares de outros genes podem ter suas expressões modificadas. E que, por sua vez, teriam um vasto impacto no fenótipo do indivíduo afetado.
AFAIK, o seguinte pode ser o pior dos sintomas do WSS, ficou em aproximadamente na ordem de gravidade e/ou consequências a longo prazo; (isto é principalmente baseado no que vimos com o meu filho, que parece ser mais severamente afetados do que a média, e o que eu li):
- Deficiência de inteligência
- Deficiência na fala, às vezes, a completa ou quase ausência de voz e visuais competências linguísticas
- Hipotonia como bebês
Com dificuldades de coordenação
- Parcial cegueira cortical pode estar presente
- Incapacidade para compreender muitos problemas de segurança
- Perigo de fuga
- Falta de compreensão de que suas ações podem, inadvertidamente, prejudicar alguém nas proximidades
- Incapacidade para mastigar, às vezes, pode estar presente
- Várias sensibilidades alimentares
- Sensibilidade artificial, corantes alimentares
- Apnéia do sono podem estar presentes (obstrutiva devido à hipotonia e central devido ao sistema nervoso imairment)
- DRGE, devido à hipotonia como bebês
- Motor atrasado marcos como bebês
Do lado positivo, o indivíduo afetado, muitas vezes, parecem ter uma feliz disposição.
Publicado 20/04/2017 por Mike 420
