Vilka är orsakerna till Andersen–Tawils syndrom?
Läs om troliga orsaker till Andersen–Tawils syndrom angivna av dem som lever med just Andersen–Tawils syndrom
Andersen-Tawils syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och nervsystemet. Orsaken till syndromet är en mutation i KCNJ2-genen som kodar för en jonkanal i hjärtat och musklerna. Denna mutation leder till störningar i jonkanalernas funktion, vilket resulterar i abnorma elektriska signaler och muskelsammandragningar.
De exakta orsakerna till mutationen är ännu inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla syndromet. Det är känt att sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla syndromet. Det finns också vissa fall där mutationen uppstår spontant utan att vara ärftlig.
Andersen-Tawils syndrom kan vara svårt att diagnostisera på grund av dess ovanliga natur och varierande symtom. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har syndromet för att få en korrekt diagnos och behandling.
