Vilka är orsakerna till Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en avvikelse på kromosom 15. Det finns flera möjliga orsaker till Angelmans syndrom:

• Deletion: En del av kromosom 15 saknas eller är borttagen.


• Uniparental disomy: Båda kopior av kromosom 15 kommer från en förälder istället för en från varje förälder.


• Genmutation: En gen på kromosom 15 som är ansvarig för produktionen av ett protein, UBE3A, är muterad eller inte fungerar korrekt.


• Imprinting: Den aktiva kopian av UBE3A-genen på kromosom 15 kommer normalt från mamman, men hos personer med Angelmans syndrom är den inaktiverad.

Angelmans syndrom påverkar hjärnans utveckling och orsakar en rad symtom, inklusive försenad motorisk utveckling, svårigheter med tal och kommunikation, epileptiska anfall och en karakteristisk glad och entusiastisk personlighet.