Hur vanligt förekommande är Angelmans syndrom?
Hur många människor har diagnosen Angelmans syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Angelmans syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Angelmans syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som påverkar hjärnans utveckling. Syndromet upptäcktes först av den brittiske läkaren Harry Angelman på 1960-talet. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande Angelmans syndrom är, men det anses vara en sällsynt sjukdom. Uppskattningsvis drabbas cirka 1 av 10 000 till 1 av 20 000 personer av syndromet.
Angelmans syndrom orsakas vanligtvis av en genetisk mutation eller en deletion på kromosom 15. De flesta fall av syndromet är inte ärftliga och uppstår spontant. Symptomen inkluderar försenad utveckling, svårigheter med motorik och balans, begränsad talutveckling, epileptiska anfall och en karakteristisk glad och entusiastisk personlighet.
Trots att Angelmans syndrom är en ovanlig sjukdom, är det viktigt att öka medvetenheten om den för att underlätta tidig diagnos och behandling. Forskning och stödgrupper spelar en viktig roll i att förbättra livskvaliteten för personer som lever med Angelmans syndrom och deras familjer.
Postat 19 dec 2019 av Anna 200
