25
Synonymer för Angelmans syndrom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom, även känt som "happy puppet syndrome", är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av en kombination av fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar. Det är en genetisk sjukdom som vanligtvis orsakas av en deletion eller mutation i det långa armen av kromosom 15. Syndromet manifesterar sig vanligtvis under tidig barndom och påverkar olika områden av individens utveckling.
Personer med Angelmans syndrom har vanligtvis en karakteristisk uppsyn med breda leenden och skratt, vilket har gett upphov till smeknamnet "happy puppet syndrome". De kan också uppleva svårigheter med motorisk koordination, såsom gångsvårigheter och skakningar i händerna. Kommunikationssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning är också vanliga.
Det finns för närvarande ingen botemedel för Angelmans syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för personer med syndromet. Det kan innefatta fysioterapi, talterapi och specialundervisning. Det är viktigt att ge stöd och anpassningar för att hjälpa personer med Angelmans syndrom att nå sin fulla potential och leva ett så självständigt liv som möjligt.
Personer med Angelmans syndrom har vanligtvis en karakteristisk uppsyn med breda leenden och skratt, vilket har gett upphov till smeknamnet "happy puppet syndrome". De kan också uppleva svårigheter med motorisk koordination, såsom gångsvårigheter och skakningar i händerna. Kommunikationssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning är också vanliga.
Det finns för närvarande ingen botemedel för Angelmans syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för personer med syndromet. Det kan innefatta fysioterapi, talterapi och specialundervisning. Det är viktigt att ge stöd och anpassningar för att hjälpa personer med Angelmans syndrom att nå sin fulla potential och leva ett så självständigt liv som möjligt.
