Antitrombin III-brist är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av en brist på proteinet antitrombin III i blodet. Detta protein spelar en viktig roll i att reglera blodets koagulationsprocess och förhindra överdriven blodproppsbildning.
Det finns flera orsaker till Antitrombin III-brist:
- Genetiska faktorer: Sjukdomen är vanligtvis ärftlig och överförs från föräldrar till barn genom generna. Om en person har en förälder med Antitrombin III-brist, finns det en 50% chans att de också kommer att ha sjukdomen.
- Mutationer: Vissa mutationer i generna som är ansvariga för produktionen av antitrombin III kan leda till en brist på proteinet.
- Andra sjukdomar och tillstånd: Vissa sjukdomar och tillstånd, såsom leversjukdomar, njursjukdomar och inflammation, kan påverka produktionen och funktionen av antitrombin III i kroppen.
Det är viktigt att diagnostisera Antitrombin III-brist tidigt för att kunna vidta lämpliga åtgärder för att förebygga komplikationer såsom blodproppar.