Synonymer för Aperts syndrom

Aperts syndrom, även känt som Aperts sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i skalle, ansikte, händer och fötter. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att det är ärftligt och kan överföras från en förälder till barnet. Syndromet orsakas av en mutation i FGFR2-genen, vilket leder till en överproduktion av proteinet som styr tillväxten av ben och vävnader i kroppen.

De vanligaste symptomen på Aperts syndrom inkluderar kraniosynostos (för tidig fusion av skallbenen), breda tummar och stortår, samt ansiktsmissbildningar såsom framträdande panna, bred näsa och trångt ansikte. Patienter kan också uppleva andningsproblem, hörselnedsättning och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av Aperts syndrom fokuserar på att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera skallens form, förbättra andningsfunktionen och justera hand- och fotdeformiteter. Långsiktig uppföljning och stöd från ett multidisciplinärt vårdteam är viktigt för att hantera de olika utmaningarna som patienter med Aperts syndrom kan möta.