1
Vilka är symptomen vid Bardet-Biedls syndrom (BBS)?
Läs om de värsta symptomen vid Bardet-Biedls syndrom (BBS) här
Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera organ och system i kroppen. Symptomen kan variera mellan individer, men vanliga kännetecken inkluderar:
- Retinitis pigmentosa: Progressiv försämring av synen som kan leda till blindhet.
- Övervikt och fetma: Många personer med BBS har svårigheter att reglera sin vikt och kan utveckla fetma.
- Nedsatt njurfunktion: Vissa drabbade kan uppleva njurproblem, inklusive njursvikt.
- Utvecklingsstörning: Många personer med BBS kan ha inlärningssvårigheter och försenad utveckling.
- Polydaktyli: Extra fingrar eller tår kan förekomma.
- Hypogonadism: Minskad produktion av könshormoner kan påverka sexuell utveckling och fertilitet.
Det är viktigt att notera att inte alla drabbade uppvisar alla dessa symptom och att svårighetsgraden kan variera. BBS är en komplex sjukdom som kräver multidisciplinär vård och behandling.
