Vilka är orsakerna till Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom?

Battens sjukdom, även känd som Spielmeyer-Vogts sjukdom, är en sällsynt och ärftlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervsystemet. Orsakerna till sjukdomen är kopplade till genetiska mutationer som påverkar produktionen av vissa enzymer i kroppen.

Den vanligaste formen av Battens sjukdom, kallad infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL), beror på en mutation i CLN1-genen. Denna mutation leder till brist på ett enzym som är viktigt för att bryta ner skadliga ämnen i cellerna.

En annan form av sjukdomen, känd som juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), beror på en mutation i CLN3-genen. Denna mutation leder till ackumulering av skadliga ämnen i cellerna, vilket leder till celldöd och neurologiska symtom.

Det är viktigt att notera att Battens sjukdom är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Om båda föräldrarna bär på en mutation i samma gen, ökar risken för att barnet ska utveckla sjukdomen.