Är Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Battens sjukdom, även känd som Spielmeyer-Vogts sjukdom, är en ärftlig sjukdom. Den överförs vanligtvis genom en autosomal recessiv nedärvningsmönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en defekt gen för att barnet ska drabbas av sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att barnet kommer att ärva sjukdomen.
Sjukdomen orsakas av en mutation i ett av flera gener som är involverade i nedbrytningen av specifika ämnen i hjärnan. Denna mutation leder till ackumulering av dessa ämnen och resulterar i progressiv neurologisk försämring.
Det är viktigt att notera att även om sjukdomen är ärftlig, kan inte alla som bär den defekta genen utveckla sjukdomen. Vissa människor kan vara bärare utan att visa några symtom.
Det är rekommenderat att rådgöra med en genetisk rådgivare eller läkare för att få mer specifik information om ärftligheten av Battens sjukdom och för att diskutera eventuella risker och testmöjligheter.
