Battens sjukdom, även känd som Spielmeyer-Vogts sjukdom, är en sällsynt och ärftlig neurodegenerativ sjukdom som vanligtvis debuterar under barndomen. För att diagnosticera sjukdomen krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia, symptom och fysiska undersökning.
En viktig del av diagnosen är att utföra en elektroencefalografi (EEG), som mäter hjärnaktiviteten och kan visa onormala mönster som är karakteristiska för Battens sjukdom. Dessutom kan en genetisk testning utföras för att identifiera specifika mutationer i generna som är associerade med sjukdomen.
Andra diagnostiska metoder kan innefatta neurobildning såsom magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT) för att undersöka hjärnans struktur och upptäcka eventuella förändringar.
Det är viktigt att notera att diagnosen Battens sjukdom kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika medicinska specialister, såsom neurologer, genetiker och neuroradiologer.