Vilka är orsakerna till Beckwith-Wiedemanns syndrom?
Läs om troliga orsaker till Beckwith-Wiedemanns syndrom angivna av dem som lever med just Beckwith-Wiedemanns syndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av förändringar i vissa gener. Det finns flera faktorer som kan bidra till uppkomsten av BWS.
En av de vanligaste orsakerna är en förändring i en gen som kallas IGF2, som är ansvarig för tillväxt och utveckling av kroppen. När denna gen är överaktiverad kan det leda till överdriven tillväxt av vissa organ och vävnader.
En annan orsak till BWS är en förändring i en gen som kallas CDKN1C, som reglerar celltillväxt och delning. Om denna gen är förändrad kan det leda till okontrollerad tillväxt av celler och vävnader.
Det finns också en koppling mellan BWS och vissa kromosomavvikelser, såsom trisomi 11 eller duplikation av kromosom 11p15.
Det är viktigt att notera att BWS vanligtvis inte är ärftligt, utan uppstår spontant. Det finns dock vissa fall där sjukdomen kan ärvas från en förälder som bär på den genetiska förändringen.
