Vad är Beckwith-Wiedemanns syndrom?
En beskrivning av Beckwith-Wiedemanns syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Beckwith-Wiedemanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar tillväxten och utvecklingen hos barn. Det kännetecknas av olika fysiska avvikelser och ökad risk för vissa tumörer. Syndromet kan orsaka överväxt av kroppen, stora organ som levern och njurarna, samt missbildningar i ansiktet och extremiteterna.
De vanligaste symptomen inkluderar stora tunga, navelbråck, hypoglykemi (lågt blodsocker), och asymmetri i kroppen. Barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom kan också ha ökad risk för vissa typer av tumörer, såsom Wilms tumör (njurtumör) och hepatoblastom (levercancertumör).
Diagnosen ställs vanligtvis genom fysisk undersökning, medicinsk historia och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och komplikationer. Det kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera missbildningar eller ta bort tumörer. Långsiktig uppföljning och regelbundna kontroller är viktiga för att övervaka tillväxt och upptäcka eventuella komplikationer i tid.
