Vilka är orsakerna till Camurati-Engelmanns syndrom?

Camurati-Engelmanns syndrom, även känt som progressiv diaphysär dysplasi, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet. Orsakerna till syndromet är kopplade till en mutation i transforming growth factor beta 1 (TGFβ1)-genen. Denna mutation leder till en överproduktion av TGFβ1-proteinet, vilket i sin tur orsakar onormal benbildning och överdriven benresorption.

De exakta mekanismerna bakom hur TGFβ1-mutationen påverkar skelettet är ännu inte helt förstådda. Det antas dock att det överproducerade TGFβ1-proteinet stör balansen mellan benbildning och benresorption genom att påverka osteoblaster (celler som bildar ben) och osteoklaster (celler som bryter ned ben). Detta resulterar i en gradvis förtjockning av benen och kan leda till symtom som smärta, muskelsvaghet och rörelsebegränsning.

Camurati-Engelmanns syndrom ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Det finns dock också rapporter om sporadiska fall där ingen familjär koppling har identifierats.