18
Hur vanligt förekommande är Camurati-Engelmanns syndrom?
Hur många människor har diagnosen Camurati-Engelmanns syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Camurati-Engelmanns syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Camurati-Engelmanns syndrom, även känt som progressiv diaphysär dysplasi, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande syndromet är, eftersom det är så ovanligt att det inte finns tillförlitliga statistik tillgängliga. Syndromet anses vara mycket sällsynt och drabbar endast ett fåtal individer över hela världen. Det är ärftligt och orsakas av en mutation i ett specifikt gen. Symtomen inkluderar smärta, muskelsvaghet och progressiv förtjockning av benen. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och kan innefatta smärtlindring och fysioterapi. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp och få en korrekt diagnos om man misstänker att man har Camurati-Engelmanns syndrom.
