Vad är Cornelia de Langes syndrom?

Cornelia de Langes syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både fysisk och intellektuell utveckling. Syndromet upptäcks vanligtvis vid födseln eller under tidig barndom. De vanligaste kännetecknen är ansiktsmissbildningar, såsom ögonbryn som möts i mitten, lågt hårfäste, kort näsa och små tänder. Barn med Cornelia de Langes syndrom kan också ha tillväxthämning, muskeltonusproblem och svårigheter med att äta och tala. De kan också uppleva intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem, såsom autismliknande beteende och repetitiva rörelser. Det finns ingen bot för Cornelia de Langes syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtom och ge stöd och terapi för att förbättra barnets livskvalitet.