Vilka är orsakerna till Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom)?

Kattjam-syndromet, även känt som Cri-du-chatsyndrom, är en genetisk sjukdom som orsakas av en partiell deletion av kromosom 5. Detta syndrom är ovanligt och förekommer hos cirka 1 av 50 000 nyfödda.

Deletionen påverkar olika delar av kromosom 5 och kan resultera i en rad olika symtom och egenskaper hos individer med Kattjam-syndromet. De vanligaste kännetecknen inkluderar en karakteristisk hög och skrikande röst, försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och specifika ansiktsdrag som lågt ansatta öron och en bred näsa.

Orsaken till Kattjam-syndromet är vanligtvis en spontan mutation som inträffar under bildningen av könscellerna hos en av föräldrarna. Det finns ingen ärftlig komponent för sjukdomen och den påverkar både män och kvinnor lika.

Diagnosen kan ställas genom karyotypning, där en analys av individens kromosomer utförs. Även om det inte finns något botemedel för Kattjam-syndromet, kan tidig intervention och stödjande behandlingar hjälpa till att förbättra individens livskvalitet och utveckling.