Är Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom) ärftligt?
Här kan du läsa om Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom) är en genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i en persons kromosomer. Det är en sällsynt sjukdom som uppträder hos cirka 1 av 20 000 till 50 000 nyfödda. Syndromet är inte ärftligt i de flesta fall, utan det uppstår vanligtvis som en spontan genetisk förändring under utvecklingen av embryot.
Den specifika genetiska förändringen som orsakar kattjam-syndromet är en deletion (borttagning) av en del av kromosom 5. Detta leder till olika fysiska och mentala utvecklingsproblem hos individen.
Det är viktigt att notera att även om själva syndromet inte är ärftligt, kan den genetiska förändringen överföras från en förälder till sitt barn i sällsynta fall. Om en förälder har en balanserad translokation av kromosom 5 kan de överföra den till sitt barn och därmed öka risken för att barnet utvecklar kattjam-syndromet.
