Vilka är orsakerna till Dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Orsakerna till sjukdomen är kopplade till mutationer i gener som är involverade i skyddet och underhållet av kromosomer och telomerer. Telomerer är de skyddande ändarna på kromosomerna som förhindrar att de förkortas vid varje celldelning.

De vanligaste genmutationerna som orsakar dyskeratosis congenita finns i generna DKC1, TERC, TERT och TINF2. Dessa mutationer leder till en försvagning av telomerernas struktur och funktion, vilket resulterar i snabbare förkortning av telomererna och försämrad celldelning.

Som ett resultat av dessa genetiska förändringar kan patienter med dyskeratosis congenita uppleva en rad symtom, inklusive hudförändringar, benmärgssvikt, lungsjukdomar och ökad risk för cancer. Sjukdomen kan också påverka immunsystemet och öka risken för infektioner.

Det är viktigt att notera att dyskeratosis congenita är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Genetisk rådgivning och testning kan vara avgörande för att identifiera bärare av mutationer och förhindra spridning av sjukdomen.