Är Dyskeratosis congenita ärftligt?

Dyskeratosis congenita är en ärftlig sjukdom som påverkar benmärgen, huden och andra organ. Det är en ovanlig sjukdom som vanligtvis överförs från föräldrar till barn genom en autosomal dominant eller X-bunden recessiv ärftlig mekanism. Det innebär att om en förälder har sjukdomen finns en 50% chans att barnet också kommer att ärva den.

Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som är involverade i underhåll av telomerer, de skyddande ändarna på kromosomer. Mutationerna leder till förkortade telomerer, vilket resulterar i celldöd och försämrad funktion hos olika vävnader och organ.

Diagnosen kan ställas genom kliniska undersökningar, blodprov och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och komplikationer, såsom benmärgstransplantation för att behandla blodsjukdomar.

Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.