Dyskeratosis congenita är en ovanlig ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande sjukdomen är, men den anses vara mycket sällsynt. Forskning visar att det förekommer ungefär 1-9 fall per 1 miljon människor. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor, och symtomen kan variera från person till person.
De vanligaste symptomen inkluderar hudförändringar, nagelavvikelser, benmärgssvikt och ökad risk för cancer. Sjukdomen kan också påverka lungor, lever, ögon och andra organ. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, genetiska tester och utvärdering av patientens medicinska historia.
Trots att Dyskeratosis congenita är en sällsynt sjukdom är det viktigt att öka medvetenheten om den för att underlätta tidig diagnos och behandling. Genom att förstå sjukdomen och dess symtom kan läkare och forskare arbeta tillsammans för att förbättra livskvaliteten för de som drabbas.