Dyskeratosis congenita är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Symptomen kan variera från person till person, men det finns några vanliga kännetecken.
En av de mest framträdande symptomen är hudförändringar såsom vitaktiga fläckar, förtjockad hud och nagelmissbildningar. Patienter kan också uppleva håravfall och tidigt grånande hår.
Andra vanliga symptom inkluderar blodsjukdomar som anemi, låga blodplättar och ökad risk för infektioner. Många drabbas även av benmärgssvikt, vilket kan leda till trötthet, blekhet och ökad infektionskänslighet.
Ytterligare symptom kan vara förkortade fingrar och tår, ögonförändringar såsom grå starr och nedsatt syn, samt förkortad livslängd på grund av ökad risk för cancer och lungsjukdomar.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att inte alla drabbade uppvisar alla symptom. Om du misstänker att du eller någon i din närhet har dyskeratosis congenita bör du kontakta en läkare för en korrekt diagnos och behandlingsplan.