Vilka är orsakerna till EAST syndrom?

EAST syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och orsakar epilepsi. Det finns flera orsaker till denna sjukdom, men den vanligaste är en mutation i genen SCN2A. Denna mutation påverkar funktionen hos natriumkanaler i hjärnan, vilket leder till ökad excitabilitet och överdriven elektrisk aktivitet i hjärncellerna.

En annan möjlig orsak till EAST syndrom är mutationer i andra gener som är involverade i regleringen av nervcellernas elektriska aktivitet. Dessa mutationer kan påverka olika mekanismer som är viktiga för normal hjärnfunktion.

Det är viktigt att notera att EAST syndrom är en genetisk sjukdom och inte har något att göra med yttre faktorer eller miljöpåverkan. Forskning pågår för att bättre förstå de exakta orsakerna till denna sjukdom och för att utveckla effektiva behandlingsmetoder.