Hur diagnosticerar man EAST syndrom?

För att diagnosticera EAST-syndromet krävs en noggrann utvärdering av patientens symtom och medicinsk historia. Läkaren kommer att utföra olika tester och undersökningar för att fastställa diagnosen.

En viktig del av diagnosen är att identifiera de specifika kännetecknen för EAST-syndromet, såsom epileptiska anfall, ataxi och intellektuell funktionsnedsättning.

Läkaren kan också beställa genetiska tester för att leta efter mutationer i NHEJ1-genen, vilket är förknippat med EAST-syndromet.

Det är viktigt att notera att diagnosen EAST-syndrom kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika medicinska specialister, såsom neurologer och genetiker.

Efter att diagnosen har fastställts kan läkaren skapa en individuell behandlingsplan för att hantera symtomen och förbättra patientens livskvalitet.