Fanconis anemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar benmärgen och leder till olika hälsoproblem. Sjukdomen kännetecknas av nedsatt förmåga hos kroppen att reparera DNA-skador, vilket resulterar i ökad risk för cancer och andra allvarliga komplikationer.
De vanligaste symtomen på Fanconis anemi inkluderar anemi (blodbrist), trötthet, infektioner, missbildningar och tillväxthämning. Sjukdomen kan också påverka andra organ som njurar, skelett och hud.
Det finns ingen bot för Fanconis anemi, men behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och minska risken för komplikationer. Det kan innefatta blodtransfusioner, användning av tillväxthormoner, antibiotika för att förebygga infektioner och benmärgstransplantation för att ersätta den defekta benmärgen.
Det är viktigt att personer med Fanconis anemi får regelbunden uppföljning och vård av en specialist inom hematologi eller onkologi. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för att förstå ärftlighetsmönstret och möjliga risker för framtida generationer.