Vad är Fanconis anemi?
En beskrivning av Fanconis anemi. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Fanconis anemi är en ärftlig blodsjukdom som påverkar benmärgen och leder till olika komplikationer. Sjukdomen kännetecknas av en nedsatt förmåga hos benmärgen att producera tillräckligt med blodceller, vilket kan leda till anemi, infektioner och blödningar.
Personer med Fanconis anemi kan också utveckla missbildningar och störningar i flera organ och system i kroppen, inklusive skelettet, njurarna, hjärtat och reproduktionssystemet. Sjukdomen debuterar oftast under barndomen eller tonåren.
Diagnosen ställs genom genetiska tester och undersökningar av benmärgen. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna, vilket kan innefatta blodtransfusioner, antibiotika, benmärgstransplantation och kirurgiska ingrepp.
Det är viktigt att personer med Fanconis anemi får regelbunden uppföljning och vård av specialister för att hantera sjukdomens konsekvenser och förbättra livskvaliteten.
