Vilka är orsakerna till Fragilt X-syndromet?

Fragilt X-syndromet orsakas av en genetisk mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Denna mutation resulterar i att kroppen inte kan producera tillräckligt med ett protein som kallas FMRP. FMRP är viktigt för normal hjärnfunktion och utveckling.

Den vanligaste orsaken till Fragilt X-syndromet är en förstorad repetition av CGG-tripletten i FMR1-genen. Normalt sett har människor upp till 40 repetitioner av CGG-tripletten, men personer med Fragilt X-syndrom har över 200 repetitioner. Denna förstorade repetition leder till att genen stängs av och inte kan producera tillräckligt med FMRP.

Fragilt X-syndromet är en ärftlig sjukdom och kan överföras från en förälder till ett barn. Om en kvinna är bärare av den muterade genen har hon en 50% chans att överföra den till sina barn. Hos män är risken större att utveckla sjukdomen om de ärver den muterade genen.