Vilka är orsakerna till Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av muskelkoordination och balans. Orsakerna till sjukdomen är relaterade till en genetisk mutation i frataxin-genen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som är viktigt för mitokondriernas funktion.

Den vanligaste orsaken till Friedreichs ataxi är en expansion av GAA-triplettrepeat-sekvensen i frataxin-genen. Denna expansion leder till en minskad produktion av frataxin-proteinet, vilket i sin tur påverkar mitokondriernas förmåga att producera energi och orsakar oxidativ stress.

Den genetiska mutationen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska utveckla sjukdomen. Symptomen på Friedreichs ataxi kan variera, men inkluderar vanligtvis balansproblem, koordinationsproblem, muskelsvaghet och hjärtproblem.

Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Friedreichs ataxi, kan symtomatisk behandling och rehabilitering hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sjukdomen.